Специалисты во время планирования беременности советуют пройти конкретные исследования, но генетический тест в их число не входит. Его предлагают только при определённых случаях:

• При наличии наследственного заболевания или порока развития у одного партнера
• В паре уже был рожден ребёнок с наследственным заболеванием
• При кровнородственном браке
• Беременность у женщины после 35 лет, возраст мужчины старше 40 лет
• Недавно случился выкидыш
• При угрозе прерывания беременности
• Воздействие неблагоприятных условий среды или принятие лекарственных средств

Нужно осознавать, что генетический анализ не может полноценно определить, какой будет ребёнок – здоровый или больной. Он способен лишь определить вероятность возникновения генетических заболеваний в конкретной паре.

Рассчитать точный риск можно при правильной поставке диагноза и данных о супругах. Для этого придётся изучить, какими тяжёлыми болезнями страдали родственники. Риски описываются в процентах:

• 5% — низкий риск развития наследственных болезней
• от 6 до 20% — средний риск, специалисты советуют воспользоваться методом пренатальной диагностики
• более 20% — риск высок, поэтому обязательным условием является пренатальная диагностика

Какие методы диагностики используются при генетическом анализе?

Есть несколько вариантов, используемых при обследовании:

Благодаря клинико-генеалогическому методу можно собрать родословную, установить диагноз и причины болезни.

С помощью цитогенетического метода можно определить набор хромосом человека. Такая процедура проводится при:

• отсутствие менструации
• невынашивание беременности
• ранней смерти детей по неизвестным причинам, мертворождении
• наличии детей с пороком развития или умственной отсталости

Способы пренатальной диагностики во время беременности

С помощью пренатальных методов результаты генетического анализа будут более точными. Если вовремя провести процедуру, то точность диагноза будет свыше 99%. Способы проведения делятся на хирургические (инвазивные) и без вмешательства в полость матки (неинвазивные).

Ультразвуковое исследование

Относится к неинвазивным методам. Риски некоторых аномалий можно выявить уже в первом триместре и полностью убедиться к концу третьего. Такое узи предназначено для каждой беременной девушки в количестве трёх раз за весь гестационный период. При наличии среднего и высокого генетического риска, женщину отправляют на инвазию (прокол брюшной стенки живота).

Благодаря инвазивному методу извлекаются небольшие клетки плода для дальнейшей диагностики. Но применяется метод лишь при высоком риске генетического заболевания, потому что существует много осложнений, вплоть до самопроизвольного выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК

Уже после 10 недели беременности можно узнать о нарушении строения хромосом и генных мутациях у будущего ребенка, причём метод считается наиболее безопасным скринингом как для малыша, так и для матери. ДНК получают из венозной крови беременной. Делается по желанию пациентки или направлению врача.

Стоит отметить, что НИПТ сейчас является платной услугой, но доступен в любом городе Российской Федерации.

Узнайте о генетическом скрининге во время беременности о других ДНК тестах по бесплатной горячей линии лаборатории Медикал Геномикс 8 800 301 17 51. Подробная информация о тесте НИПТ здесь